L'Hospital La Fe de València ha tractat amb èxit un bebé de 19 dies, el pacient més jove amb atròfia muscular espinal (AME) detectat pel cribratge neonatal de la Generalitat, permetent una intervenció primerenca amb teràpia gènica.
- L'Hospital La Fe ha tractat amb èxit un bebé de 19 dies amb atròfia muscular espinal, el pacient més jove des de la inclusió de l'AME en el cribratge neonatal.
- La detecció precoç, realitzada abans que apareguen els símptomes, permet administrar teràpies que frenen la progressió de la malaltia i augmenten l'eficàcia dels tractaments.
- Este cas, identificat al juny, és el segon de AME detectat gràcies al cribratge neonatal valencià, implantat oficialment a finals de 2025.
El cribratge neonatal: una eina clau per a la detecció precoç
La detecció de l'atròfia muscular espinal (AME) en este bebé de 19 dies es va realitzar mitjançant la prova del taló, una pràctica fonamental del programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana. Esta prova es du a terme entre les 24 i 72 hores posteriors al naixement, i la seua importància radica en la capacitat d'identificar la malaltia abans que el menor presente qualsevol símptoma. L'eficàcia dels tractaments per a l'AME s'incrementa de manera significativa quan s'administren en esta finestra terapèutica inicial.
L'Hospital La Fe de València centralitza l'anàlisi de totes les mostres de la Comunitat Valenciana, garantint la confirmació dels diagnòstics en menys de 10 dies. Esta rapidesa és crucial per a iniciar el tractament de manera immediata i aprofitar al màxim els beneficis de les teràpies disponibles.
Teràpies innovadores per a l'atròfia muscular espinal
Actualment, hi ha tres tractaments aprovats per a l'atròfia muscular espinal: la teràpia gènica onasemnogén abeparvovec, nusinersen i risdiplam. L'elecció del tractament més adequat es realitza de forma individualitzada per un equip multidisciplinari de La Fe, tenint en compte factors com l'edat del pacient, el seu pes, la presència o absència de símptomes i les característiques genètiques de la malaltia. L'objectiu és seleccionar l'opció terapèutica que oferisca el major benefici possible en cada cas i iniciar-la al més prompte possible per a aprofitar la finestra de màxima eficàcia.
En este cas concret, l'equip de La Fe va optar per l'administració de la teràpia gènica amb onasemnogén abeparvovec. Este tractament consisteix en una única infusió intravenosa que introdueix una còpia funcional del gen alterat, amb la finalitat d'evitar la degeneració de les neurones motores. Anteriorment, al gener de 2026, es va realitzar el primer diagnòstic d'AME a la Comunitat Valenciana després de la inclusió de la malaltia en la prova del taló, i este cas es va tractar amb una teràpia no gènica que s'administra mitjançant puncions intratecales periòdiques, augmentant la producció de la proteïna necessària per al correcte funcionament de les neurones motores.
L'impacte de la detecció precoç en el futur dels menors
L'atròfia muscular espinal és una malaltia que afecta aproximadament a un de cada 10.000 nascuts vius i provoca una debilitat muscular progressiva que pot arribar a comprometre funcions essencials com la respiració i la deglució. No obstant això, la detecció precoç i l'accés immediat a tractaments innovadors estan canviant radicalment el curs natural d'esta malaltia, que fins fa pocs anys tenia conseqüències devastadores.
Inmaculada Pitarch, coordinadora de l'àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, ha subratllat que la detecció primerenca permet aprofitar la finestra terapèutica per a que els menors puguen aconseguir fites de desenvolupament motor, com caminar o mantenir-se en peu, que abans eren inabastables en les formes més greus de l'AME. José Luis Poveda, gerent de l'Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, juntament amb la doctora Pitarch, coincideixen en assenyalar que hui es poden oferir a estos menors oportunitats de desenvolupament impensables fa una dècada, donant a les seues famílies una esperança real de futur des dels primers dies de vida.